Down Sendromu, ana karnında değişmez namına belirleme edilebilir mi?

Anne Karnında Down Sendromu Araştırması Neden Yapılır?Anne karnındaki bütün bebeklerde Down Sendromu araştırmasının âlemşümul namına önerildiğine uyanıklık çeken Kadın Doğum dahi Perinatoloji Uzmanı Doç . Dr . Ali Ekiz, “Down sendromu, genişlik sık görülen bitki hastalıktır dahi ana karnında özellikle taraması yapılabilir özellikle dahi riski artmış hastalarda değişmez tanısı konulabilir” didi . Down Sendromlu fetüslerde, ana karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde yalnızca %60’ında ultrason bulgusu onay . Diğerleri bulgular bakımından büsbütün düzgülü bebeği benzet edebilir . Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” didi . Tarama Testleri Kesin Sonuç Verir mi?Down Sendromu tarama testleri hakkında düşkünlük edilenleri yanıtlayan Perinatoloji Uzmanı Doç . Dr . Ali Ekiz, şöyle konuştu: “Tarama testleri, değişmez yanıt berin testler değildir . Tarama testleriyle Down Sendromu açısından henüz riskli hastaları seçiyoruz dahi seçtiğimiz hastalar içerisinden değişmez tanı testlerini yapıyoruz . Günlük pratiğimde çok sık duyduğum: “Hocam benim yakınımda, ailemde, akrabamda bilinen bile komşumda plâstik Down Sendromlu dediler amma sapasağlam doğdu . Bu sebep olur?” sorusunun cevabı aslında çok basittir . Tarama testlerinde, riski artmış hastalar anlatılırken, yoklama çoban hastaların aklında, ‘bebeğin down sedromu olduğu’ anlamı çıkarılabilir yalnız yerde hâl gerçeği yansıtmaz . Tarama testleri, riskli çıktığı vakit değişmez tanı testleri yapılır . Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki henüz bile önemlisi yokluğu bile yüzde yüz başarıyla söylenebilir” didi . Down Sendromu Tedavi Edilebilir mi?Anne karnındaki olası Down Sendromlu bebeğin belirleme edilmesinin önemi hakkında konuşan Doç . Dr . Ali Ekiz, “Down sendromu, bitki tek hastalık olduğu için iyileştirme edilemez . İki amaçla değişmez tanı konmaya çalışılır . Birinci amaç; tanı konulduğu vakit ailenin kanunî namına hamilelik sonlandırma hakkı olacağı için aileye yerde seçenek sunmaktır . İkinci amaçsa; şüpheli durumlarda değişmez namına tanı konduğu zaman, doğum sonrasında mukteza tedavileri dahi mukteza araştırmaları yapmaktır . Örneğin, Down Sendromlu bebeklerde yürek anomalisi sıklığı yüksektir dahi eğer yürek anomalisi varsa doğum sonrasında hızlı tek şekilde iyileştirme gerektirebilir bilinen bile ailenin yerde hastalık üzerine eğitim alması, hayatını bu göre düzenlemesi dahi doğum sonrasında yaşayacaklarının tek çeşit provasını yapması anlamında onlara faydalı olacaktır . ” niteleyerek konuştu . 11 – 14 . Haftalar Arasında Ultrason Taraması ÖnemliTarama testlerinin başarı şansının yaklaşık namına %65 -70 le %99 arasında değişebildiğini anlatım fail Ekiz, “Yapılacak çoban tarama testi, ana adayının riskine göre belirlenmelidir . Bu veçhile öncelikli namına altu namına 11-14 . Hafta arasında tek ultrason değerlendirmesi dahi ultrasonda çok detaylı tek tetkik faydalı olacaktır . Sonrasında iskambil test, üçlü test, dörtlü sınav imişçesine testlerden rastgele akraba yeğleme edilebileceği imişçesine henüz başarılı çoban fetal DNA bilinen bile ana kanında özgür DNA kulplu denilen testlerden tek tanesi dahi seçilebilir . Bu testlerin hiçbirinin değişmez sonuçlar vermediğini akılda tutmak gerekir . Tarama testleri, riskli gebeleri belirleme erişmek için kullanılır . Gebeler belirleme edildiği vakit riski artmış, lâzım ultrasonda dengesiz bulgusu çoban gerekse tarama testinde riski artmış çoban gebelerden henüz gelecek teste gerektirecek vukuat seçilir dahi gebeliğin haftasına elverişli çoban değişmez tanı kulplu yapılabilir . Kesin tanı testleri, invazivdir cilve iğneyle yapılan testlerdir dahi hamilelik haftasına göre değişir . İnvaziv testler, (bunların içerisinde genişlik sık bilindik amniyosentezdir) ana karnından sıvı alıntı işlemidir . Kesin tanı testlerinde başarı yüzde yüzdür . Kesin tanı yaptırmış tek hastanın sonucu Down Sendromlu çıktıysa, doğum sonrasında plâstik down sendromlu doğacaktır, diğer tek deyişle bebeğin düzgülü sağlıklı plâstik namına doğma şansı hak getire . Daha azot bilindik diğer tanı testleri şayet 11-14 . Hafta arasında yapılan koryon villus örneklemesi dahi 24 haftadan müteakiben yapılan fetal kandan örnek alıntı işlemi; kordosentezdir . Bunların bütünü değişmez testlerdir . Gebelik şüpheli icat bağlaç sapaklık ne haftada olursa tarafına elverişli yöntem kullanılarak değişmez tanı konulabilir . ” didi . Anne Adayının Yaşı Önemli Risk FaktörüBazı ana adaylarının tarama kulplu yaptırdıklarını, tarama kulplu riskli çıktıktan müteakiben henüz gelecek sınav yaptırmama durumlarının olduğunu tamlayan Ekiz, yerde durumun doğru tek yeğleme olmadığı uyarısında bulunarak, şunları söyledi: “Tarama testleri riskli çıkan ana adayları ‘eğer bebeğimiz Down Sendromluysa tığ doğrusu aldırmayı düşünmüyoruz’ diye gelecek tarama testleri yaptırmak istemiyorlar . Bu noktada önemli çoban konu; tarama testlerinin mantığında, amacında riskli gebelerin seçilmesi dahi sonrasında gelecek işlemler gerçekleştirmek vardır . İleri işlem yaptırmayı düşünmeyecek tek ailenin tarama kulplu yaptırmasına lâzım yoktur, diğer tek açıdan bakıldığında böyle düşünen tek gebenin tarama kulplu yaptırması hatadır doğrusu . Kesin sonuç için gelecek tarama testlerini yaptırmak zamanı tek davranış olacaktır . ” şeklinde konuştu . Down sendromu ilen ana yaşı arasındaki illiyet ilişkisinden dahi bahseden Ekiz, “20’li yaşlar civarında çoban tek ana için Down Sendromlu plâstik doğurma sıklığı hiçbir başka faktöre bakmaksızın yaklaşık 1000 ila 1500 gebelikte tek iken, 40 yaşında çoban tek ana adayında şayet yaklaşık 68 ila 97 gebelikte birdir . Bu veçhile ana yaşı, riski belirlemede önemli tek faktördür yalnız kullanılan yalnız değişken değildir . ” ifadelerini kullandı . .