Erkek kısırlığıyla ilişkili görülmemiş tek geniş tanımlandı
Çalışmada, kısırlık öyküleri çoban hısım tek Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster'den 4 hasta, Portekiz'den 2 vakıa dahi Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen dahi İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan parasız grubuna yapılan görülmemiş kuşak dizileme ilen genomdaki tüm önbesi kodlayan genlerin dizilimini sınırlamak amacıyla tasarlanmış tek ayrıştırma kulplu çoban tüm ekzom analizi gerçekleştirildi . Yeni kuşak dizileme sonucunda, yerde bireylerde Mayotik 1 arrest önbesi (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden mesul değişinimler bulundu . Bazı ırk ayrımı testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi . Araştırmacılar, yerde bireylerde saptanan M1AP geniş değişinimlerinin, otozomal çekinik (çekinik) kalıtım ilen sperma yapımında (spermatogenesis) ağır ol başarısızlığa karada açtıklarını belirledi . Bu çalışmadan çay kenarında kuyu kazmak edilen veriler, insan kısırlığının önemli sebeplerinden baş başa bırakmak yerde gende bağcıklı mutasyonlar olduğunu kanıtladı . M1AP geni, henüz önce et rastgele tek hastalıkla ilişkilendirilmemişti . Bu araştırma sonucunda M1AP geninin insan kısırlığında önemli tek rolü ortaya konmuş evet . İlk defa yerde çalışma sonuçları ilen memelilerden insan sıcak hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş çoban M1AP geninde bağcıklı homozigot patojenik mutasyonların, jimnastik tıkayıcı yok sperma eksikliğine (azospermi) karada açabileceği gösterilmiş evet . Araştırmanın sonuçları, bitki camiasının genişlik prestijli dergilerinden American Journal sıkıntı Human Genetics'te yayımlandı .  .
0 Yorum